Síndrome Do Cromossomo Xo // hnzzly371.com

Síndrome de Turner XO É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO xis-zero, sendo seu cariótipo representado por 45 X. A síndrome do X frágil FXS ou SXF é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência intelectual e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres. Diagnóstico de Sindrome do X frágil O diagnóstico clínico da síndrome do X Frágil é muito difícil, devido às circunstâncias diversas dos sintomas e sinais apresentados. Durante os anos 1970 e 1980, a única ferramenta disponível para o diagnóstico da síndrome do X frágil era o teste de cromossomo.

A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao cromossomo X. De caráter dominante, basta que um dos pais seja portador da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X, sendo conhecida como a causa mais frequente de retardo mental. É caracterizada por uma repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo X. Em um paciente com X Frágil, a repetição chega a mais de 200, por isso, ele é chamado de portador de. A síndrome de Turner é causada pela ausência de uma cópia completa ou parcial do cromossomo X em algumas ou todas as células. As células anormais podem ter apenas um X monossomia 45,X ou podem ser afetadas por um dos vários tipos de monossomia parcial, como a deleção do braço p curto de um cromossomo X 46,X,delXp [20] ou a.

Síndrome de Patau. Também chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13, a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões. A síndrome de Turner é causada quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou está danificado. O resultado é que a pessoa possui apenas 45 cromossomos, um a menos do que deveria ter. Na maioria das vezes isso acontece porque o espermatozóide trouxe um cromossomo sexual danificado ou não trouxe nenhum. A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.

Durante o processo de fertilização, se um gameta não possuir nenhuma cópia de um determinado cromossomo, haverá ausência desse cromossomo também no zigoto. Assim, esse zigoto será monossômico para esse cromossomo. Indivíduos portadores da síndrome de Turner apresentam monossomia do X com uma constituição cromossômica 45,XO.

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